Гемофилия у детей симптомы

Гемофилия у детей

Такое тяжелое заболевание, как гемофилия, передается по наследству и проявляется частыми кровотечениями и гематомами. Почему оно появляется у ребенка, как его выявить и можно ли вылечить?

Что это?

Гемофилией называют болезнь, при которой у человека часто и длительно появляются кровотечения.

Причины

Болезнь передается генетически от родителей к детям. Заболевание проявляется преимущественно у мужчин, поскольку связано с передачей гена, который сцеплен с Х-хромосомой. Женщины при такой передаче гена становятся носителями.

У девочек гемофилия может появиться крайне редко – если отец болен, а у мамы присутствует ген болезни. Также у части больных гемофилия у родственников не выявляется. Заболевание у них ученые объясняют мутациями гена.

Ген, который поражен при гемофилии, отвечает за свертываемость крови, в частности, за наличие в крови ребенка определенных веществ, участвующих в свертывании (их называют факторами свертывания).

С учетом того, какого именно фактора не хватает, выделяют типы:

• гемофилия А – наиболее распространен и связан с отсутствием фактора VIII;
• гемофилия В – при данном типе в организме ребенка нет фактора IX;
• гемофилия С – самый редкий тип, который сейчас относят к коагулопатиям.

Симптомы у всех этих патологий одинаковые, однако выяснение типа болезни очень важно для лечения.

Развитие болезни

Из-за отсутствия определенного фактора свертывания нарушается процесс образования кровяного сгустка при повреждении сосудов. При этом кровоточивость при гемофилии представлена гематомным типом, который является отсроченным.

Сразу же после повреждения сосуда за свертывание крови отвечают тромбоциты, образуя первичный тромб. Однако этот тромб не может остановить кровотечение полностью, и так как формирование окончательного тромба невозможно из-за отсутствия нужных факторов свертывания, кровотечение возобновляется и длится довольно долго.

В зависимости от тяжести гемофилия может быть:

• легкой – кровотечения появляются только при травме и медицинских манипуляциях);
• умеренной – гематомы обширные, болезнь проявляется в детском возрасте);
• тяжелой – заболевание выявляют в период новорожденности).

Симптомы

Основными симптомами гемофилии у ребенка являются:

Болезнь проявляется в первую очередь излишней кровоточивостью. У больного периодически возникают кровотечения разной локализации. Особенностью таких кровотечений является их несоответствие тяжести повреждающего фактора, а также появление со временем, а не сразу после травмы. Вследствие таких кровотечений при стоматологических и других медицинских манипуляциях, а также при травмах, ребенок теряет много крови. Если начинается кровотечение из десен или из носа, то обычные методы его останавливают с трудом.

При легкой травме у больных гемофилией появляются крупные гематомы. Кровь в них долгое время не сгущается. Также очень часто у детей могут образовываться гемартрозы (кровотечения внутри суставов), при которых сустав отекает, болит, перестает функционировать. В большинстве случаев поражается коленный, локтевой, а также голеностопный сустав.

Болезнь часто сопровождается нарушением пищеварения. В моче и кале больных гемофилией может присутствовать кровь.

У детей первых месяцев жизни болезнь часто проявляется в виде кефалогематом – гематомы появляются на голове и могут занимать большую площадь.

Еще один симптом, который бывает у новорожденных – кровотечение из пуповины. При этом у большинства младенцев гемофилия может вообще не проявляться, поскольку свертываемость крови в первые месяцы жизни крохи обеспечивают вещества, находящиеся в материнском молоке.

Осложнения

Заболевание особенно опасно внезапным появлением кровотечений в тканях головного либо спинного мозга, а также кровоизлияний в другие важные органы. При тяжелой форме болезни у 10% новорожденных появляются церебральные кровотечения, угрожающие их жизни.

Также к осложнениям болезни относят появление хронических болей, артропатий, контрактур, анемии, псевдоопухолей. Гематомы могут сдавливать артерии, нервы, кишечник, вызывая некрозы, нарушения чувствительности, непроходимость и другие проблемы. При ретрофарингеальном кровотечении у ребенка может начаться удушье.

Кроме того, больной гемофилией постоянно рискует заразиться заболеваниями, передающимися через кровь, ведь он вынужден получать препараты из донорской крови.

Диагностика

• Аномалия может диагностироваться еще до рождения малыша.
• У новорожденного на мысль о наличии гемофилии может натолкнуть длительное кровотечение из перерезанной пуповины, а также появление гематом.
• У детей постарше подозрения могут вызвать частые кровотечения из носа, обширные гематомы при падении, длительно не рассасывающиеся синяки, появление гемартрозов в крупных суставах.

Чтобы выявить гемофилию, расспрашивают взрослых о семейных генетических заболеваниях, а также проводят лабораторные тесты, среди которых основными являются анализы свертываемости крови.

Первые исследования выявят удлинение времени свертывания крови при нормальном протромбиновом и тромбиновом тестах. После них проводятся уточняющие анализы, при которых определяют уровень факторов свертывания.

Лечение

Для терапии гемофилии используют замещение недостающих факторов свертывания. С помощью инъекции в кровь больного вводят факторы, которые у него не вырабатываются. Препараты производят из донорской крови. При типе болезни А можно переливать свежую кровь, поскольку фактор VIII при длительном хранении разрушается. Для лечения типа В может использоваться консервированная кровь, так как девятый фактор не разрушается во время хранения донорского материала.

Если у ребенка развился гемартроз, в зависимости от его тяжести предписывают покой и иммобилизацию, пункцию гематомы либо хирургическое лечение.

Вероятность передачи по наследству

Если мама здорова, а у отца есть гемофилия, то в такой семье все дети-мальчики будут здоровыми, а все дети женского пола станут переносчиками гена болезни.

Если отец здоров, а у мамы имеется ген гемофилии, то сыновья могут быть как здоровыми (если сыну перейдет здоровая Х-хромосома), так и больными (если у сына будет Х-хромосома с геном болезни). Дочери в такой семье могут быть как полностью здоровыми, так и стать переносчиками болезнетворного гена.

Советы по уходу

Хотя болезнь не может быть излечена, благодаря правильной терапии здоровье людей с гемофилией может поддерживаться на удовлетворительном уровне. Всех детей, у которых выявлена гемофилия, ставят на диспансерный учет. Их родителям рассказывают об особенностях ухода за больным, а также учат, как оказать первую помощь ребенку при кровотечении.

Важно создать все условия для нормального развития малыша, а также для предотвращения кровотечений. Детям с данной болезнью нельзя работать физически, поэтому следует сделать акцент на интеллектуальном труде.

Не следует путать гемофилию и гемофильную инфекцию, от которой прививают детей в раннем возрасте. Это разные заболевания и прививки от гемофилии не существует. Что касается вакцинации при гемофилии, ее не отменяют, а напротив, рекомендуют. Однако уколы больному ребенку можно делать лишь подкожно.

Гемофилия: симптомы болезни у детей, методы лечения, профилактика и прогноз

Самые известные заболевания крови – анемия и гемофилия. Анемия характеризуется недостаточным гемоглобином в составе крови и встречается довольно часто. Как правило, от этого заболевания страдают женщины во время беременности. Гемофилия – редкая наследственная патология, при которой происходит изменение крови на генетическом уровне. Что делать родителям при постановке ребенку этого диагноза? Как помочь малышу вести нормальный образ жизни? Ответы на эти и другие вопросы найдете в статье.

Причины и механизм наследования гемофилии

Гемофилия у детей – наследственное генетическое заболевание, при котором сокращается возможность свертываемости крови. Патология является опасной, так как любая травма, операция и даже удаление зуба могут привести к потере крови и смерти.

У здорового человека среднее время остановки кровотечения составляет 3-5 минут, при заболевании оно может значительно увеличиться и привести к печальному исходу. Это объясняется тем, что ребенок получает от родителей дефектный ген, из-за присутствия которого в крови содержится недостаточное количество специального белка, способствующего быстрой свертываемости. Кроме того, в кровеносной системе замедляется образование тромба.

Механизм передачи мутационного гена зависит от того, кто из родителей является его носителем:

• если отец полностью здоров, а мать является переносчиком, то вероятность рождения больного мальчика и девочки-носителя составляет 25%;
• если заболевание имеется у отца, а мать здорова – мальчикам гарантированно передастся мутационный ген, девочки будут его носителями;
• если отец страдает от гемофилии, а мать – носитель, то вероятность передачи гена мальчику составляет 50%, девочке – 25%.

Существует риск развития заболевания в семье, где никто из близких родственников не болеет гемофилией. Такая ситуация объясняется неожиданной мутацией гена.

Классификация болезни

В свертываемости крови участвуют 12 видов белков. Отсутствие или нехватка одного из них приводит к нарушению остановки кровотечения. В зависимости от изменений в составе крови заболевание подразделяют на следующие виды:

В настоящее время гемофилия С относится к другому виду заболевания крови – коагулопатии. Такое нововведение связано с тем, что заболевание имеет индивидуальные симптомы и принципы наследования.

Классификация патологии в зависимости от степени тяжести выглядит следующим образом:

• легкая – обнаруживается при получении травмы или проведении операции, практически не влияет на образ жизни;
• средняя – появляется в детском возрасте;
• тяжелая – развивается в первые недели жизни, тяжело поддается лечению.

Симптомы заболевания у детей

Гемофилию можно обнаружить у новорожденного по следующим признакам:

• сильному кровотечению из пуповины после рождения;
• наличию подкожных гематом;
• тугое пеленание приводит к появлению кровоизлияний под кожу;
• прорезывание первых зубов сопровождается значительными кровотечениями.

Как правило, заболевание трудно диагностировать у детей до года. Это объясняется тем, что новорожденный с грудным молоком получает вещества, способствующие нормализации свертываемости. С возрастом ребенок становится более самостоятельным, начинает ползать и ходить, что приводит к получению легких травм. При этом у детей могут проявляться следующие симптомы гемофилии:

• длительное рассасывание гематом после падения;
• неостанавливающиеся кровотечения после получения незначительных травм (взятие крови из пальца);
• частые носовые кровотечения;
• бледность кожных покровов.

В подростковом возрасте появляются следующие признаки:

• озноб и лихорадка без других симптомов заболевания;
• нарушение пищеварения;
• с продуктами жизнедеятельности выводится кровь;
• гемартрозы — попадание плазмы в крупные суставы, приводящее к появлению боли и отечности.

Диагностические методы

Основные методы диагностики:

• сбор семейного анамнеза – врач выясняет наличие заболевания в семье;
• анализ жалоб – ребенок или родители рассказывают о проявлении симптомов;
• полный осмотр – врач осматривает ссадины, порезы, слизистые оболочки носа и рта, припухлость крупных суставов.

Для уточнения диагноза необходимо сдать анализы крови на:

• определение свертываемости;
• уровень активности 7, 9, 11 факторов свертываемости;
• количество тромбоцитов.

Методы лечения

Гемофилия – специфическое заболевание, которое требует соблюдения некоторых правил поведения. Ребенок может почувствовать себя ущемленным или неполноценным, поэтому родители должны объяснить всю опасность патологии и привить грамотное отношение к состоянию здоровья. Очень важно следить за физическими нагрузками малыша и не допускать случайного травмирования.

Для укрепления иммунитета больному ребенку необходимы витамины и микроэлементы. Его рацион должен состоять из свежих овощей и фруктов, нежирного мяса, рыбы и кисломолочных продуктов.

• криоконцентрат плазмы крови;
• антигемофильный глобулин;
• концентрированный антигемофильный глобулин;
• гемостатические губки;
• препараты, содержащие кальций и железо;
• витамины.

Особенности ухода за ребенком:

• малышу нельзя ставить внутримышечные уколы, все препараты вводятся перорально или внутривенно;
• при подозрении на крупное внешнее или внутреннее кровотечение (при поражении кожных покровов или сильном ушибе) следует использовать концентрированные антигемофильные средства;
• применять специальные методы остановки кровотечения;
• обездвиживать конечность при ушибе;
• проходить осмотр у стоматолога каждые 3 месяца (у врача должен быть опыт лечения детей с гемофилией);
• перед операциями любого рода (удаление зуба) нужно вводить антигемофильный глобулин;
• любые операции необходимо проводить под наблюдением гематолога.

Эффективным методом лечения гемофилии является переливание крови. Процедуру проводят ежемесячно, для повышения безопасности берется кровь близкого родственника. В некоторых случаях вливают только части крови (плазму, лейкоцитарную или тромбоцитарную массу) в зависимости от вида заболевания.

Возможные осложнения

Гемофилия является опасным заболеванием, которое влияет на уровень жизни. У ребенка могут появиться проблемы с социальной адаптацией. Другие возможные осложнения:

• развитие хронической анемии из-за частых кровотечений;
• снижение иммунитета;
• торможение двигательной активности и роста мышц из-за воздействия кровоизлияний на головной мозг и нервные столбы;
• воспаление суставов;
• заболевание почек при их сдавливании;
• гангрена конечностей;
• геморрагический инсульт;
• стеноз верхних дыхательных путей;
• паралич;
• смерть.

Профилактика и прогноз

В современной медицине не существует способа полного излечения заболевания. Однако методы терапии, такие как дополнение недостающего фактора крови, способны заметно улучшить состояние ребенка. Малышам следует ограничить физические нагрузки, так как существует вероятность ушибов и порезов; в целях уменьшения рисков травмирования стоит увлечь ребенка какой-то умственной деятельностью. Главное, что требуется от родителей больного, — умение оказать первую помощь. Основной метод профилактики – консультирование семейных пар, имеющих заболевание, в генетических центах на этапе планирования ребенка.

Признаки гемофилии у детей

Это геморрагическое, наследственно-рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание системы гемостаза с повышенной кровоточивостью из-за выраженного удлинения времени свертывания крови вследствие дефицита или низкой активности коагуляционной части фактора VIII (тип А), IX (тип В) или XI (тип С). В этой статье мы рассмотрим основные признаки гемофилии у детей.

Клинические симптомы

Болезнь крови может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденных, кефалогематома, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку. На первом году жизни дети, больные гемофилией, сталкиваются с кровотечениями во время прорезывания зубов. Признаки гемофилии чаще выявляются после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Как правило, кровоизлияния обширны, имеют тенденцию к распространению, часто встречаются гематомы – глубокие болезненные межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, и поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций.

Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают такие симптомы гемофилии у детей – интенсивные боли.

Гемартрозы – симптом гемофилии

Типичным признаком является кровоизлияние в суставы – гемартрозы. Они очень болезненны и нередко сопровождаются высокой общей температурной реакцией. Чаще при гемофилии у ребенка поражаются крупные суставы: тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные. При первых кровоизлияниях в сустав кровь постепенно рассасывается и функция его восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще. Затем фибринозные массы прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется и теряет свою функцию – развивается анкилоз.

Кроме гемартрозов, возможны кровоизлияния в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам тканей, декальцинации костей.

Особенностью геморрагического синдрома является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6 – 12 часов и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.

Причиной кровоточивости является нарушение в I фазе свертывания крови – образовании тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Обычно время свертывания удлинено до 10 – 30 мин, иногда кровь больных не свертывается часами.

Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям. Это обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости. Тяжесть геморрагических проявлений связана с уровнем антигемофильных факторов. Основываясь на этой взаимосвязи, выделяют следующие варианты, которыми протекает гемофилия у ребенка:

• тяжелая форма – уровень антигемофильного фактора менее 1%;
• среднетяжелая форма – от 1 до 5%;
• легкая форма – от 5 до 10%;
• латентно текущая – свыше 15%.

Такая же градация степени тяжести применяется при типе В в отношении коагуляционной активности и уровня IX фактора и гемофилии С (дефицит активности XI ф-ра свертывания крови). Только значительная травма вызывает усиленное кровотечение при снижении уровня и коагуляционной активности VIII или IX факторов на 50 – 25%, при уровне 25 – 50% большие кровотечения возникают от незначительных травм или малых хирургических операций, при уровне менее 5% – появляются спонтанные кровотечения.

Таблица. Формы гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора

Концентрация антигемофильного фактора, %

Признаки

Кровотечения появляются у ребенка после случайных травм. Причем в ряде случаев причина их возникновения оказывается незамеченной – настолько она незначительна. Обычный укус комара может стать причиной возникновения гематомы. Для симптомов гемофилии характерна некоторая периодичность. Период кровоточивости сменяется периодом относительного благополучия, который может длиться несколько месяцев.

Продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желудочно-кишечного тракта, почек. К тяжелым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. При гемофилии опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, т.к. ведут к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжелым органическим поражениям центральной нервной системы.

Затем опять наступает период неблагополучия, в котором выделяют следующие симптомы и признаки гемофилии у детей:

• у больного из небольших ранок могут быть сильные кровотечения;
• характерны носовые кровотечения, кровоточивость десен, кровотечения почечные, маточные;
• возникают кровоизлияния в суставы – в основном, в локтевой, коленный и голеностопный.

Кровоизлияния – признак гемофилии

Кровоизлияния в мягкие ткани (гематомы) по частоте занимают второе место и часто не соответствуют степени нанесенной травмы, а при тяжелой степени соотношение спонтанных и посттравматических гематом достигает 7:1.

Образование гематом возможно в любом месте: мягкие ткани, мышцы, брюшная полость и забрюшинное пространство, спинномозговой канал и череп. Внутритканевые гематомы могут приводить к сдавлению и ишемии нервов, сосудов, дыхательных путей с развитием параличей, атрофии и контрактур мышц, асфиксии.

Первые признаки геморрагического синдрома при гемофилии возникают в конце первого года жизни, когда прекращается грудное вскармливание. В грудном молоке имеется достаточное количество активной тромбокиназы, компенсирующей дефицит свертывания крови у больных (защитный эффект). После года ребенок начинает активно двигаться и риск травм при этом значительно возрастает, поэтому до 1 года симптомы гемофилии у детей диагностируется лишь у половины больных, а до 4 лет диагноз устанавливается в 95% случаев.

Если у ребенка диагностированы признаки гемофилии, то отмечается отчетливая возрастная эволюция разных симптомов болезни. При тяжелых формах у новорожденного уже с первых часов жизни имеются обширные кефалогематомы, внутрикожные кровоизлияния, иногда поздние кровотечения из пупочной ранки. Во втором полугодии часто возникают десневые кровотечения из слизистой ротовой полости, связанные с ее травматизацией разными предметами, а также типичны кровоизлияния в область ягодиц.

Течение болезни характеризуется периодами обострений и ремиссий.

Факультативными признаками являются развитие постгеморрагической анемии, анкилозов суставов и мышечной атрофии.

У геморрагического синдрома имеются следующие особенности:

Кровотечения возникают часто и легко, даже после небольшой травмы, они длительны и обильны. У новорожденных могут появиться поздние кровотечения из перевязанной пуповины или обширные кефалогематомы. У малышей грудного возраста возможны кровотечения во время прорезывания зубов или посттравматические межмышечные гематомы, когда ребенок начинает ползать. У детей в возрасте 1,5 – 2 лет могут быть кровоподтеки на ногах, ягодицах, кровоизлияния в суставы.

Особенно обильные и длительные кровотечения вызывают инъекции. Обычно применяемые для остановки кровотечения меры эффекта не дают. Кровотечения из носа, десен, желудочно-кишечные и почечные встречаются редко, они могут возникать в результате травм или после различных манипуляций. При гемофилии возможны кровоизлияния в мозг и мозговые оболочки с летальным исходом. У большинства больных с 2-3-летнего возраста отмечаются гемартрозы.

Она чаще наблюдается у детей старше семилетнего возраста при тяжелой форме заболевания: она сопровождается дизурией, болями в поясничной области. Причины появления гематурии связывают с травмами поясничной области, повреждением сосудов клубочков почек медикаментами, иммунными комплексами и солями, особенно кальция.

Внутричерепные кровоизлияния при гемофилии

Они являются наиболее опасными. По разным данным их частота составляет 4 – 13%, а летальность при них достигает 70%. При нарастающей внутричерепной гематоме, у ребенка отмечаются следующие признаки: жалобы на головную боль, беспокойство, дезориентация и нарушение сознания, стволовые симптомы (нистагм, анизокория), застойные явления в сосудах глазного дна, брадикардия и патологические типы дыхания.

Теперь вы знаете основные симптомы и признаки гемофилии у детей. Здоровья вашему ребенку!